Muscular Dystrophy

Muscular Dystrophy (MD) adalah sekelompok penyakit yang diturunkan dimana otot-otot yang mengontrol pergerakan (yang disebut otot sadar/voluntary muscle) secara perlahan-lahan melemah. Pada beberapa bentuk dari penyakit ini, jantung dan organ-organ tubuh lainnya juga terkena.

Ada 9 bentuk utama dari muscular dystrophy ini:

- Myotonic

- Duchenne

- Becker

- Limb-girdle

- Facioscapulohumeral

- Congenital

- Oculopharyngeal

- Distal

- Emery-Dreifuss



Muscular dystrophy dapat terjadi pada usia yang berbeda-beda, mulai dari bayi sampai usia pertengahan atau tua. Jenis penyakit ini didasarkan pada bagian kapan muscular dystrophy ini terjadi dalam kehidupan seseorang. Penyakit ini juga tergantung pada berat tidaknya otot yang melemah, dimana otot-otot yang terkena, tingkat gejala, dan cara penyakit ini meningkat.

Beberapa jenis dari muscular dystrophy hanya terkena pada pria; yang lain terkena pada pria dan wanita. Beberapa penderita masih dapat menikmati waktu hidup normal dengan gejala ringan yang berlangsung sangat lambat, sementara yang lain mengalami kelemahan otot yang cepat dan parah, meninggal di usia remaja sampai awal 20-an mereka.

Jenis-jenis yang berbeda dari MD mempengaruhi lebih dari 50.000 orang-orang Amerika. Namun berkat kemajuan dalam perawatan medis, anak-anak yang menderita muscular dystrophy dapat hidup lebih lama daripada sebelumnya.


Bentuk utama dari Muscular Dystrophy


- Myotonic (disebut juga MMD atau penyakit Steinert).

Merupakan bentuk yang paling umum dari muscular dystrophy pada orang-orang dewasa. Terjadi pada pria dan wanita, dan biasanya terjadi kapan saja dari masa anak-anak sampai masa dewasa. Dalam kasus yang jarang, dapat terjadi pada bayi yang baru lahir (congenital MMD). Nama myotonic ini mengacu pada sebuah gejala, myotonia - kejang atau kaku pada otot yang lama setelah digunakan. Gejala ini biasanya memburuk pada suhu dingin. Penyakit ini menyebabkan otot melemah dan juga mengenai sistim syaraf pusat, jantung, saluran pencernaan, mata, dan kelenjar yang memproduksi hormon. Dalam kebanyakan kasus, kehidupan sehari-hari tidak terbatas akibat penyakit ini selama bertahun-tahun. Namun penderita memiliki harapan hidup yang berkurang.


- Duchenne.

Bentuk yang paling umum pada anak-anak. Duchenne muscular dystrophy hanya terjadi pada pria. Terjadinya diantara usia 2-6 tahun. Ukuran otot yang menurun dan berkembang lebih lemah dari waktu ke waktu namun tetap dapat berkembang lebih besar. Perkembangan penyakit ini bervariasi, tetapi banyak penderita memerlukan kursi roda di usia 12 tahun. Dalam kebanyakan kasus, lengan, kaki dan tulang belakang menjadi semakin cacat. Beberapa penderita agak terbelakang. Kesulitan bernafas dan masalah jantung menandai tahap yang lebih lanjut dari penyakit ini. Para penderita biasanya meninggal di akhir usia remaja atau awal 20 tahunan mereka.


- Becker.

Bentuk ini kurang lebih sama dengan Duchenne muscular dystrophy, tetapi penyakit ini jauh lebih ringan; gejala-gejalanya timbul belakangan dan berkembang dengan sangat lambat. Biasanya terjadi di usia antara 2-16 tahun tetapi dapat juga terjadi selambat-lambatnya di usia 25 tahun. Seperti Duchenne muscular dystrohy, Becker muscular dystrophy hanya terjadi pada pria dan menyebabkan masalah-masalah jantung. Berat ringannya penyakit ini bervariasi. Para penderita biasanya dapat memasuki usia 30-an mereka dan hidup lebih lama di masa dewasa.


- Limb-girdle.

Terjadi pada usia remaja sampai awal masa dewasa dan terjadi pada pria dan wanita. Dalam bentuknya yang paling umum, Limb-girdle muscular dystrophy menyebabkan kelemahan yang progresif yang dimulai dari pinggul dan berlanjut ke bahu, lengan tangan, dan kaki. Dalam 20 tahun, berjalan menjadi sulit atau tidak mungkin. Para penderita biasanya hidup sampai tua.


- Facioscapulohumeral.

Facioscapulohumeral mengacu pada otot-otot yang menggerakan wajah, tulang belikat dan tulang lengan atas tangan. Bentuk ini terjadi pada masa remaja sampai awal masa dewasa dan terjadi pada pria dan wanita. Ini berlangsung perlahan-lahan, dengan waktu singkat akan kerusakan dan kelemahan otot yang cepat.

Beratnya penyakit ini berkisar dari sangat ringan sampai benar-benar melumpuhkan. Masalah-masalah berjalan, mengunyah, menelan dan berbicara dapat timbul. Sekitar 50% dari penderita dapat berjalan di sepanjang hidup mereka. Para penderita biasanya memiliki masa hidup yang normal.


- Congenital.

Congenital artinya bawaan sejak lahir. Perkembangan congenital muscular dystrophy ini perlahan-lahan dan terjadi pada pria dan wanita. Ada 2 bentuk yang sudah teridentifikasi - Fukuyama dan congenital muscular dystrophy dengan kekurangan myosin - menyebabkan pelemahan otot saat lahir atau dalam beberapa bulan pertama, bersamaan dengan memendek dan menyusutnya otot-otot lebih awal dan berat yang menyebabkan masalah-masalah pada tulang sendi. Fukuyama congenital muscular dystrophy menyebabkan ketidaknormalan pada otak dan seringkali kejang-kejang.


- Oculopharyngeal.

Oculopharyngeal artinya mata dan tenggorokan. Bentuk ini terjadi pada pria dan wanita di usia 40-an, 50-an dan 60-an mereka. Ini berlangsung dengan perlahan-lahan, menyebabkan kelemahan pada otot wajah dan mata, yang dapat menyebabkan kesulitan menelan. Pelemahan pada otot-otot panggul dan bahu dapat terjadi kemudian. Tersedak dan pneumonia yang berulang dapat terjadi.


- Distal.

Kelompok penyakit yang jarang ini terjadi pada pria dan wanita dewasa. Penyakit ini menyebabkan pelemahan dan penurunan otot distal lengan bawah, tangan, lutut bagian bawah dan kaki. Biasanya kurang berat, dan berlangsungnya lebih perlahan, dan mempengaruhi lebih sedikit otot daripada bentuk muscular dystrophy yang lain.


- Emery-Dreifuss.

Bentuk jarang dari muscular dystrophy terjadi dari masa anak-anak sampai awal usia remaja dan terkena hanya pada pria. Penyakit ini menyebabkan pelemahan dan penurunan otot pada bahu, lengan atas tangan, dan kaki bagian bawah. Masalah jantung yang membahayakan hidup paling sering terjadi dan juga dapat mempengaruhi si pembawa penyakit ini - mereka yang memiliki gen atas penyakit ini tetapi tidak berkembang seutuhnya (termasuk ibu dan saudara perempuan penderita). Otot yang memendek terjadi pada awal penyakit ini. Pelemahan dapat menyebar ke otot dada dan panggul. Perkembangan penyakit ini lambat dan menyebabkan kelemahan otot yang lebih ringan dibandingkan dengan bentuk muscular dystrophy yang lain.



Apa yang menjadi penyebab muscular dystrophy?

Sampai tahun 1980-an, hanya sedikit yang tahu mengenai penyebab dari setiap bentuk muscular dystrophy ini. Sekarang kita semnua tahu bahwa muscular dystrophy disebabkan oleh cacatnya gen-gen tertentu. Jenis muscular dystrophy ditentukan oleh gen mana yang cacat. Di tahun 1986, para peneliti menemukan gen yang, jika cacat, menyebabkan Duchenne muscular dystrophin. Di tahun 1987, protein otot yang dikaitkan dengan gen ini dinamakan dystrophin. Duchenne muscular dystrophin terjadi saat gen ini gagal membuat dystrophin. Becker muscular dystrophy terjadi ketika adanya mutasi yang berbeda pada gen yang sama dalam beberapa dystrophi, tetapi tidak cukup baik atau buruk kualitasnya. Para ilmuwan menemukan dan meneruskan pencarian gen yang cacat yang menyebabkan terjadinya bentuk lain dari musculara dystrophy.

Kebanyakan muscular distrophy adalah sebuah bentuk dari penyakit turunan yang disebut gangguan yang berhubungan dengan kromosom X atau gangguan genetik dimana para ibu dapat memindahkan penyakit ini kepada putra-putra mereka meskipun mereka sendiri tidak terkena penyakit tersebut.

Para pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y. Wanita memiliki 2 kromosom X. Oleh karena itu, seorang gadis akan terkena muscular dystrophy, jika kedua kromosom X-nya membawa gen yang cacat - sebuah peristiwa yang sangat langka, karena ibunya harus menjadi si pembawa ( 1 kromosom X yang cacat) dan ayahnya pasti memiliki muscular dystrophy (karena pria hanya memiliki 1 kromosom X, yang lain adalah kromosom Y).

Seorang wanita yang memiliki kromosom X yang cacat dapat memindahkan penyakit ini kepada putranya (yang mana kromosom lainnya adalah Y, dari ayahnya).

Beberapa muscular dystrophy sama sekali tidak diturunkan dan terjadi karena adanya ketidaknormalan gen yang baru atau mutasi.

dari link http://www.medicalera.com/index.php?option=com_myblog&show=muscular-dystrophy.html&Itemid=352

~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~ ~

nak tak nak... kena tubuhkan per1orangan (bukan persatuan) yang dianggotai oleh saya seorang untuk memperjuangkan PENCEN yang sewajarnya.

sebab dah tak boleh buat apa dah... LETIHDAH...!

fikirkan...

ALLAH MENGTAKDIRKAN TUAN-TUAN SIHAT DAN DAPAT BEKERJA SEHINGGA KE AKHIR HAYAT

TAPI PENGIDAP MUSCULAR DYSTROPHY YANG JUGA DIBERIKAN OLEH ALLAH PENYAKIT ITU, TERPAKSA MEDICALBOARD KAN. BERAPA DAPAT PENCEN, HIDUPLAH DENGANNYA...

Yang lain atas nama bantuan... yang tidak menentu ketentuannya...

dengan ini saya melancarkan persatuan saya yang saya seorang ahlinya untuk menuntut sampai mati sesuatu yang boleh difikirkan oleh pemikir-pemikir yang hebat yang ada dalam negara ini. Tak kiralah parti mana UMNO ke PAS ke BN ke PKR ke MCA ke DAP ke... selagi mereka ni pemerintah kenalah memikirkannya...

Dengan nama Allah....
saya merasmikannya...





2 comments :

Rahmadanis Erman said...
This comment has been removed by the author.
Rahmadanis Erman said...

Peringatan mesra.

Sebelum itu saya memohon maaf jika menggunakan medium yang salah. Namun, saya berharap encik dapat mempertimbangkan untuk menyertai kajian ini untuk kebaikan bagi populasi Muscular Dystrophy, keluarga dan juga pemberi penjagaan kesihatan.

Sekian, terima kasih.

Tuan/Puan/Encik/Cik,

Ini merupakan email rasmi daripada seorang pelajar sarjana muda sains kesihatan, Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM), Rahmadanis Binti Erman (Tahun 4, pelajar Fisioterapi) mengenai kajian terhadap kesakitan, kelesuan dan kualiti hidup dalam kalangan dewasa dengan Distrofi Otot. Tujuan kajian ini adalah untuk menentukan bagaimana kesakitan dan kelesuan menjejaskan kualiti hidup dalam kalangan orang dewasa dengan Distrofi otot.

Anda dijemput untuk menyertai kajian ini yang diselia oleh Dr. Nor Azlin Binti Mohd Nordin dan diselia bersama Dr. Antoinette Sandra Van Dort, pensyarah di UKM. Tiada risiko yang berkait dengan kajian ini. Dengan menyertai kajian ini, anda akan lebih memahami tentang rasa sakit, kelesuan dan kualiti hidup anda dan bagaimana faktor-faktor ini berkaitan antara satu sama lain.

Kajian ini telah diluluskan oleh Sekretariat Penyelidikan dan Etika, Universiti Kebangsaan Malaysia. Kod bagi kajian ini adalah NN-159-2014.

Penyertaan anda dalam kajian ini adalah secara sukarela. Untuk manfaat bagi populasi Distrofi Otot dan generasi akan datang, kami berharap anda membuat keputusan untuk mengambil bahagian dalam kajian ini. Jika anda bersetuju untuk mengambil bahagian, sila dapatkan lampiran untuk soal selidik yang akan memerlukan kira-kira 20-30 minit untuk disiapkan. Penyiapan dan pemulangan soal selidik ini menunjukan persetujuan untuk menjalankan kajian.

Dilampirkan bersama-sama dalam e-mel ini adalah risalah maklumat mengenai kajian ini untuk pengetahuan anda. https://docs.google.com/document/d/1SmWt--rEwO57Oy-stQwEVkLmhkLqoJiQqc03igRUSX4/edit?usp=sharing

Jika anda ingin maklumat lanjut, sila hubungi:
Rahmadanis Binti Erman,
Pelajar Tahun 4,
Program Fisioterapi,
Fakulti Sains Kesihatan,
Universiti Kebangsaan Malaysia.
Nombor telefon: 017-7083457.

Terima kasih kerana mempertimbangkan untuk menyertai kajian ini.

Untuk memulakan kajian ini, sila isikan maklumat di bawah
http://goo.gl/forms/T3X7mCKh3E